KHTN9-CTST | Bài 41. Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

MỤC TIÊU

- Nêu được khái niệm nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ chứng minh mỗi loài có bộ nhiễm sắc thể đặc trưng.
- Phân biệt được bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, đơn bội. Lấy được ví dụ minh hoạ.
- Mô tả được hình dạng nhiễm sắc thể thông qua hình vẽ nhiễm sắc thể ở kì giữa với tâm động, các cánh.
- Dựa vào hình ảnh (hoặc mô hình, học liệu điện tử) mô tả được cấu trúc nhiễm sắc thể có lõi là DNA và cách sắp xếp của gene trên nhiễm sắc thể.
- Nêu được khái niệm đột biến nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ minh hoạ. Trình bày được ý nghĩa và tác hại của đột biến nhiễm sắc thể.

TÓM TẮT KIẾN THỨC

Khởi động
Hiện nay, các nhà khoa học đã tạo được nhiều giống cây ăn quả không hạt có hàm lượng dinh dưỡng và giá trị thương mại cao. Các giống cây ăn quả không hạt có thể được tạo ra bằng phương pháp nào?

❖ Phương pháp giải:
Dựa vào thông tin trong bài.
❖ Lời giải chi tiết:
- Các giống cây ăn quả không hạt có thể được tạo ra bằng phương pháp gây đột biến số lượng NST ở dạng thể đa bội lẻ 3n, 5n,…
- Các loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể 3n, 5n,… hầu như bất thụ do mất cân bằng trong quá trình phân li nhiễm sắc thể ở giảm phân tạo giao tử, do vậy các giống cây này có thể tạo quả không hạt như dưa hấu 3n không hạt, nho 3n không hạt,…

1. BỘ NHIỄM SẮC THỂ Ở SINH VẬT

➲ 1.1. Trình bày khái niệm nhiễm sắc thể

- Khi nhuộm tế bào bằng thuốc nhuộm kiềm tính, người ta quan sát dưới kính hiển vi quang học thấy các thể bắt màu đậm. Các thể này được gọi là nhiễm sắc thể (chromosome), được cấu tạo gồm DNA và protein loại histone.
- Trong tế bào của mỗi loài sinh vật chứa bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng và hình dạng. Số lượng nhiễm sắc thể được duy trì ổn định qua các thế hệ.

Thảo luận
Câu hỏi 1.Quan sát Hình 41.1 và 41.2, hãy nhận xét về hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể ở các loài sinh vật.

❖ Phương pháp giải:
Dựa vào Hình 41.1, 41.2 và thông tin trong bài.
❖ Lời giải chi tiết:
- Ở người: có 46 chiếc nhiễm sắc thể.
- Ở ruồi giấm: có 8 chiếc nhiễm sắc thể. Ruồi giấm đực và ruồi giấm cái có cặp nhiễm sắc thể số I khác nhau về hình dạng.
Trong tế bào của mỗi loài sinh vật chứa bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng và hình dạng.

➲ 1.2. Phân biệt bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, đơn bội

Ở đa số sinh vật, bộ nhiễm sắc thể khác nhau tuỳ từng loại tế bào trong cơ thể.
- Các tế bào sinh dưỡng (tế bào soma) có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n). Trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tương đồng tồn tại thành từng cặp, mỗi cặp gồm hai nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái và kích thước, trong đó, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ.
- Các giao tử (tinh trùng và trứng) có bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) chỉ chứa một trong hai nhiễm sắc thể của mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

- Ở một số loài động vật (ong, kiến, ...), bộ nhiễm sắc thể khác nhau ở hai giới.
Ví dụ: Ở ong mật, con cái phát triển từ trứng được thụ tinh nên có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n = 32), con đực phát triển từ trứng không được thụ tinh nên có bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n =16).

Thảo luận
Câu hỏi 2. Quan sát Hình 41.3, hãy cho biết đặc điểm của cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

❖ Phương pháp giải:
Dựa vào Hình 41.3 và thông tin trong bài.
❖ Lời giải chi tiết:
Đặc điểm của cặp nhiễm sắc thể tương đồng:
- Gồm 2 chiếc nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái, kích thước và trình tự phân bố của các gene.
- Trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố, một nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ.

Thảo luận
Câu hỏi 3. Phân biệt bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội và bộ nhiễm sắc thể đơn bội. Từ đó, xác định bộ nhiễm sắc thể trong tế bào soma và giao tử của một số loài ở Bảng 41.1.

❖ Phương pháp giải:
Dựa vào Bảng 41.1 và thông tin trong bài.
❖ Lời giải chi tiết:
- Phân biệt bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội và bộ nhiễm sắc thể đơn bội.

STT	Bộ NST đơn bội	Bộ NST lưỡng bội
1	- Tồn tại trong nhân của tế bào giao tử.	- Tồn tại trong nhân tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục sơ khai.
2	- Có số lượng NST giảm đi một nửa so với bộ NST lưỡng bội (chứa n NST).	- Có số lượng NST gấp đôi bộ NST đơn bội (chứa 2n NST).
3	- NST tồn tại thành từng chiếc và chỉ xuất phát từ 1 nguồn gốc hoặc từ bố hoặc từ mẹ.	- NST tồn tại thành từng cặp tương đồng (chứa 2 chiếc của mỗi cặp NST tương đồng).
4	- Gene tồn tại thành từng chiếc alen.	- Gene tồn tại thành từng cặp alen.
5	- Kí hiệu: n	- Kí hiệu: 2n

- Xác định bộ nhiễm sắc thể trong tế bào soma và giao tử của một số loài ở Bảng 41.1.

Loài	Số lượng NST		Loài	Số lượng NST
Loài	2n	n	Loài	2n	n
Người	46	23	Nấm men	34	17
Ruồi giấm	8	4	Đậu hà lan	14	7
Tinh tinh	48	24	Ngô	20	10
Gà	78	39	Cỏ bút tháp	216	108
Chuột nhắt	40	20	Cải bắp	18	9

✍ Ghi nhớ
• Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang thông tin di truyền của tế bào, được cấu tạo gồm DNA và protein loại histone. Mỗi loài sinh vật chứa bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng và hình dạng.
• Bộ nhiễm sắc thể được chia thành bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (chứa hai nhiễm sắc thể ở mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng) và đơn bội (chỉ chứa một nhiễm sắc thể của mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng).

2. HÌNH DẠNG VÀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ

➲ 2.1. Mô tả hình dạng của nhiễm sắc thể

- Tại kì giữa của quá trình phân bào, nhiễm sắc thể đóng xoắn cực đại và có hình dạng đặc trưng: hình que, hình chữ V, hình hạt, ...
- Bên cạnh đó, tuỳ theo vị trí của tâm động mà nhiễm sắc thể có thể được chia thành một cánh ngắn và một cánh dài hoặc hai cánh dài bằng nhau, từ đó, nhiễm sắc thể có hình dạng gồm: tâm cân, tâm lệch, tâm mút (Hình 41.4).

Thảo luận
Câu hỏi 4. Quan sát Hình 41.4, hãy xác định hình dạng của các nhiễm sắc thể.

❖ Phương pháp giải:
Dựa vào Hình 41.4 và thông tin trong bài.
❖ Lời giải chi tiết:
- Nhiễm sắc thể có nhiều hình dạng đặc trưng như hình que, hình chữ X, hình chữ V, hình hạt,…
- Dựa vào vị trí tâm động, hình dạng của các nhiễm sắc thể có thể được phân chia thành:
+ Nhiễm sắc thể tâm cân: Tâm động nằm ở giữa chia nhiễm sắc thể thành 2 cánh dài bằng nhau.
+ Nhiễm sắc thể tâm lệch: Tâm động nằm lệch về một phía chia nhiễm sắc thể thành một cánh dài và một cánh ngắn.
+ Nhiễm sắc thể tâm mút: Tâm động nằm ở đầu mút của nhiễm sắc thể.

➲ 2.2. Mô tả cấu trúc của nhiễm sắc thể

- Mỗi nhiễm sắc thể có một tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào.
- Trên các cánh của nhiễm sắc thể là vị trí của các gene tương ứng trên phân tử DNA tạo nên nhiễm sắc thể đó.
- Trước khi phân chia tế bào, mỗi nhiễm sắc thể đơn nhân đối tạo thành nhiễm sắc thể kép gồm hai chromatid (hai nhiễm sắc tử) dính nhau tại tâm động.

Thảo luận
Câu hỏi 5.Quan sát Hình 41.5, hãy mô tả cấu trúc của nhiễm sắc thể.

❖ Phương pháp giải:
Dựa vào Hình 41.5 và thông tin trong bài.
❖ Lời giải chi tiết:
- NST được cấu tạo bởi DNA và protein (chủ yếu là protein histon). Phân tử DNA quấn quanh các phân tử protein histone tạo nên chuỗi nucleosome, chuỗi nucleosome được xếp cuộn qua nhiều cấp độ khác nhau làm nhiễm sắc thể co ngắn cực đại, thuận lợi cho quá trình phân bào.
- Trong quá trình phân bào, NST có thể tồn tại ở trạng thái đơn hoặc trạng thái kép. Mỗi NST đơn gồm một phân tử DNA liên kết với nhiều phân tử protein histon tạo thành sợi nhiễm sắc. NST kép được hình thành sau khi NST đơn nhân đôi, mỗi NST kép gồm hai chromatid (nhiễm sắc tử) chị em, gắn với nhau ở tâm động (mỗi chromatid chứa 1 phân tử DNA).
- Mỗi nhiễm sắc thể có một tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào.
- NST là cấu trúc mang gene, các gene sắp xếp theo chiều dọc trên NST tại những vị trí (locus) nhất định.

Củng cố kiến thức
Tại sao nói nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào?

❖ Phương pháp giải:
Dựa vào cấu trúc nhiễm sắc thể.
❖ Lời giải chi tiết:
Nói nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào vì: NST được cấu tạo từ DNA liên kết với nhiều phân tử protein histon mà trên một phân tử DNA có chứa nhiều gene. Do đó, trên NST, các gene sắp xếp theo chiều dọc tại những vị trí (locus) nhất định.

✍ Ghi nhớ
• Nhiễm sắc thể có hình dạng đặc trưng như tâm cân, tâm lệch, tâm mút. Tâm động là vị trí liên kết nhiễm sắc thể với thoi phân bào, tâm động chia nhiễm sắc thể thành hai cánh.
• Nhiễm sắc thể gồm hai dạng: nhiễm sắc thể đơn và nhiễm sắc thể kép. Một nhiễm sắc thể kép gồm hai chromatid dính nhau tại tâm động.

3. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

➲ 3.1. Trình bày khái niệm và các dạng đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến nhiễm sắc thể là sự biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể.
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm các dạng được mô tả trong Hình 41.6.

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể (đột biến lệch bội) hoặc cả bộ nhiễm sắc thể (đột biến đa bội).

Thảo luận
Câu hỏi 6. Quan sát Hình 41.6 và 41.7, em hãy nhận xét về những biến đổi của nhiễm sắc thể đột biến so với nhiễm sắc thể bình thường.

❖ Phương pháp giải:
Dựa vào Hình 41.6, 41.7 và thông tin trong bài.
❖ Lời giải chi tiết:
Những biến đổi của nhiễm sắc thể đột biến so với nhiễm sắc thể bình thường:
- Hình 41.6 a) mất 1 đoạn B.
- Hình 41.6 b) thêm 1 đoạn BC.
- Hình 41.6 c) đoạn I.L bị đảo ngược 180^o và gắn vào vị trí cũ.
- Hình 41.6 d) một nhiễm sắc thể bị mất đoạn A, một nhiễm sắc thể được thêm đoạn A.
- Hình 41.7 a) mất 1 chiếc nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số 3.
- Hình 41.7 b) thêm 1 chiếc nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể số 3.
- Hình 41.7 c) mỗi cặp đều có thêm 1 chiếc nhiễm sắc thể.

Củng cố kiến thức
Tại sao đột biến cấu trúc có thể làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể?

❖ Phương pháp giải:
Dựa vào khái niệm và các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
❖ Lời giải chi tiết:
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể vì: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể làm thay đổi số lượng, trình tự các đoạn gene trên nhiễm sắc thể, từ đó làm cho nhiễm sắc thể có thể bị dài ra, ngắn đi hoặc thay đổi vị trí của tâm động trên nhiễm sắc thể.

➲ 3.2. Tìm hiểu hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể làm thay đổi hình dạng, cấu trúc và trình tự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể nên thường làm hỏng các gene, mất cân bằng gene và gây hại cho thể đột biến. Ở người, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể gây sảy thai hoặc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh di truyền.
Ví dụ: Mất đoạn cánh ngắn ở nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat), đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (11, 19, 22, ...) có khả năng gây ung thư.
- Đột biến lệch bội gây mất cân bằng hệ gene nên có thể gây chết, làm giảm sức sống và khả năng sinh sản của thể đột biến. Thể đa bội ít gặp ở động vật do thường chết ở giai đoạn hợp tử hoặc phối sớm.
Ví dụ: Thể ba ở cặp nhiễm sắc thể số 21 gây hội chứng Down, ở cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edwards; thể một ở cặp nhiễm sắc thể giới tính gây hội chứng Turner (XO), thể YO gây chết ở giai đoạn hợp tử, ...

Thảo luận
Câu hỏi 7. Cho thêm ví dụ về hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể ở người.

❖ Phương pháp giải:
Dựa vào thông tin trong bài, sách báo và internet.
❖ Lời giải chi tiết:
- Thể ba nhiễm ở cặp nhiễm sắc thể số 13 gây hội chứng Patau dẫn đến các dị tật tim và thần kinh nặng,…
- Hội chứng Klinefelter (XXY) làm cho tay và chân dài không cân đối với cơ thể; tinh hoàn kém phát triển, vô sinh; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ;…
- Hội chứng siêu nữ (XXX) dẫn đến chậm phát triển, suy buồng trứng sớm,...

➲ 3.3. Tìm hiểu ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể tạo nguồn biến dị di truyền, làm sắp xếp lại trình tự các gene trên nhiễm sắc thể, loại bỏ các gene gây hại, ... nhờ đó, cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của sinh vật. Trong thực tiễn, nhiều dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể được sử dụng trong công tác tạo giống.
Ví dụ: Dùng đột biến chuyển đoạn để tạo giống côn trùng bất thụ, nhờ đó, tiêu diệt các loài côn trùng (bướm đêm, ruồi đục quả, ...) gây hại cho cây trồng.
- Đột biến đa bội dẫn đến hàm lượng DNA trong tế bào tăng lên gấp bội nên hàm lượng protein được tổng hợp nhiều hơn. Do đó, thể đột biến đa bội thường có tế bào và cơ quan sinh dưỡng to, có khả năng sinh trưởng và phát triển cũng như sức chống chịu tốt. Đột biến đa bội có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hoá của loài và được con người ứng dụng trong tạo giống thực vật.
Ví dụ: Tạo các giống dưa hấu, nho, chuối, ... tam bội không hạt.

Thảo luận
Câu hỏi 8. Quan sát Hình 41.8, hãy cho biết sự khác nhau giữa hai giống chuối 2n và 3n.

❖ Phương pháp giải:
Dựa vào Hình 41.8 và thông tin trong bài.
❖ Lời giải chi tiết:
Sự khác nhau giữa hai giống chuối 2n và 3n là:
- Về hình dạng bên ngoài: chuối 2n nhỏ hơn so với chuối 3n; chuối 2n có hạt còn chuối 3n không hạt.
- Về đặc điểm di truyền: ở giống chuối 2n có 22 nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng; ở giống chuối 3n có 33 nhiễm sắc thể, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng có thêm một chiếc.

Củng cố kiến thức
Trong công nghiệp sản xuất bia, tại sao người ta có thể làm tăng hiệu quả của quá trình chuyển hoá nhờ các enzyme bằng việc sử dụng chủng nấm men mang đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể?

❖ Phương pháp giải:
Dựa vào thông tin trong bài, sách báo và internet.
❖ Lời giải chi tiết:
Người ta có thể sử dụng chủng nấm men mang đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể trong công nghiệp sản xuất bia để tăng hiệu quả của quá trình chuyển hoá nhờ các enzyme vì: Nấm men mang đột biến lặp đoạn đối với gene mã hóa enzyme chuyển hóa sẽ có số lượng bản sao của gene mã hóa enzyme chuyển hóa trong hệ gene tăng lên. Điều đó đồng nghĩa với việc nấm men mang đột biến lặp đoạn này có khả năng sản sinh ra lượng enzyme chuyển hóa cao hơn nhiều so với chủng nấm men bình thường, từ đó giúp tăng tốc độ của quá trình chuyển hóa trong công nghiệp sản xuất bia.

Vận dụng kiến thức
Trong nông nghiệp, con người đã khai thác những đặc điểm có lợi gì ở các giống thực vật đa bội? Cho ví dụ.

❖ Phương pháp giải:
Dựa vào thông tin trong bài, sách báo và internet.
❖ Lời giải chi tiết:
Trong nông nghiệp, con người đã khai thác những đặc điểm có lợi ở các giống thực vật đa bội như:
- Tế bào đa bội có hàm lượng DNA tăng theo bội số n, quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ nên thể đa bội có cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng nhanh và chống chịu tốt với những điều kiện bất lợi của môi trường → Đặc điểm này được ứng dụng trong chọn giống tạo ra những giống vật nuôi, cây trồng có kích thước lớn, năng suất cao như lúa mì lục bội (6n), nho tam bội (3n), bông tứ bội (4n), tôm sú tam bội (3n),…
- Một số loài thực vật có bộ NST 3n, 5n,… hầu như bất thụ do mất sự cân bằng trong quá trình phân li nhiễm sắc thể ở giảm phân tạo giao tử, được ứng dụng để tạo quả không hạt như nho 3n không hạt, cam 3n không hạt, chuối 3n không hạt,…

✍ Ghi nhớ
• Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi của nhiễm sắc thể liên quan đến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể.
• Các dạng đột biến nhiễm sắc thể thường gây hại cho cơ thể sinh vật, một số trường hợp có lợi và được ứng dụng trong thực tiễn. Đột biến nhiễm sắc thể tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hoá của sinh vật.

BÀI TẬP

Đang cập nhật