MỤC TIÊU
- Nêu được một số ví dụ về tính trạng ở người.
- Nêu được khái niệm về bệnh và tật di truyền ở người.
- Trình bày được một số tác nhân gây bệnh di truyền.
- Kể tên được một số hội chứng và bệnh di truyền ở người.
- Dựa vào ảnh (hoặc học liệu điện tử) kể tên được một số tật di truyền ở người.
- Nêu được vai trò của di truyền học với hôn nhân và trình bày được quan điểm về lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người. Nêu được ý nghĩa của việc cấm kết hôn gần huyết thống.
- Tìm hiểu được một số bệnh di truyền ở địa phương.
- Tìm hiểu được tuổi kết hôn ở địa phương.
TÓM TẮT KIẾN THỨC
Khởi động
Vì sao Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam nghiêm cấm kết hôn giữa những người có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba đời?
❖ Phương pháp giải:
Dựa vào các quy luật di truyền, cơ chế phát sinh đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể.
❖ Lời giải chi tiết:
- Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam nghiêm cấm kết hôn giữa những người có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba đời là có cơ sở khoa học: Những người có họ hàng thân thuộc thường mang một số gene giống nhau, trong đó có các gene lặn có hại.
- Do đó, kết hôn gần làm cho các đột biến lặn có hại được biểu hiện ở cá thể đồng hợp với tần số tăng lên đáng kể so với tự nhiên dẫn đến khoảng 20 – 30% số con của những cặp vợ chồng kết hôn cận huyết chết non hoặc mắc các bệnh, tật di truyền.
- Như vậy, kết hôn gần làm tăng tỉ lệ mắc bệnh, tật ở người, làm suy thoái nòi giống, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.
1. TÍNH TRẠNG Ở NGƯỜI
➲ Mô tả một số tính trạng ở người
Tính trạng ở người là các đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người, nhờ đó có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau.
Thảo luận
Câu hỏi 1. Quan sát Hình 44.1, hãy cho biết để phân biệt những người trong hình có thể dựa vào các đặc điểm nào.
❖ Phương pháp giải:
Dựa vào Hình 44.1 và thông tin trong bài.
❖ Lời giải chi tiết:
Để phân biệt những người trong hình có thể dựa vào các đặc điểm như: màu tóc (đen, nâu, vàng), dạng tóc (tóc thẳng hay tóc xoăn, tóc dài hay tóc ngắn), màu da (da trắng, da vàng, da nâu), giới tính (nam hay nữ), chiều cao (cao hay thấp),…
Thảo luận
Câu hỏi 2. Cho ví dụ về một số tính trạng ở người.
❖ Phương pháp giải:
Dựa vào thông tin trong bài, sách báo, internet.
❖ Lời giải chi tiết:
Tính trạng là các đặc điểm, đặc tính về ngoại hình, tâm lý, hay hành vi của con người. Ví dụ, một số tính trạng ở người bao gồm:
- Chiều cao: Chiều cao là một tính trạng về ngoại hình, có thể được đo đạc bằng đơn vị như centimetre hoặc feet.
- Màu da: Màu da của mỗi người có thể khác nhau, từ sáng đến đậm, từ màu da trắng cho đến màu da đen hoặc màu da vàng.
- Tính cách: Tính cách là một tính trạng về tâm lý, bao gồm các đặc điểm như tự tin, hoạt bát, hoặc nghiêm túc.
- Tài năng: Mỗi người có những tài năng riêng biệt, bao gồm kỹ năng âm nhạc, nghệ thuật, hoặc thể thao.
- Hành vi: Hành vi của con người bao gồm hành động và phản ứng của họ trong các tình huống khác nhau, như biểu hiện tình cảm, quyết định, và tương tác xã hội.
✍ Ghi nhớ
• Dựa vào các tính trạng ở người có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau.
• Một số tính trạng ở người như: màu da, màu tóc, chiều cao, giới tính, ...
2. BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
➲ 2.1. Tìm hiểu khái niệm bệnh và tật di truyền, các tác nhân gây bệnh di truyền ở người
- Bệnh di truyền (rối loạn di truyền) là các bệnh lí gây ra bởi những biến đổi của vật chất di truyền (đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể) hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gene.
- Tật di truyền là những bất thường bẩm sinh có thể biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh hoặc ở giai đoạn muộn hơn.
- Các bệnh, tật di truyền có thể do rối loạn sinh lí nội bào hoặc ảnh hưởng của các tác nhân ngoại cảnh.
Thảo luận
Câu hỏi 1. Hãy cho ví dụ về một số tác nhân gây bệnh di truyền ở người bằng cách hoàn thành Bảng 44.1.
❖ Phương pháp giải:
Dựa vào thông tin trong bài, sách báo, internet.
❖ Lời giải chi tiết:
|
Tác nhân gây bệnh |
Ví dụ |
|
Tác nhân vật lí |
Tia phóng xạ, tia tử ngoại, tia X,… |
|
Tác nhân hoá học |
Nhiều loại hoá chất trong công nghiệp nhuộm, công nghiệp giấy và nhựa,
trong các thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ hoá học,… |
|
Tác nhân sinh học |
Rối loạn sinh lí nội bào, virus, vi khuẩn,… |
Củng cố kiến thức
Bảo vệ môi trường có vai trò như thế nào trong việc hạn chế các bệnh, tật di truyền ở người?
❖ Phương pháp giải:
Dựa vào thông tin trong bài, sách báo, internet.
❖ Lời giải chi tiết:
Vai trò của việc bảo vệ môi trường trong hạn chế các bệnh, tật di truyền ở người: Bệnh và tật di truyền do đột biến nhiễm sắc thể hoặc đột biến gene gây ra. Khi môi trường sống bị ô nhiễm bởi một số tác nhân vật lí, hoá học, sinh học sẽ làm tần số đột biến tăng lên. Bảo vệ môi trường sẽ giúp hạn chế sự phát sinh, phát triển của các tác nhân trên, nhờ đó, hạn chế phát sinh bệnh, tật di truyền ở người.
➲ 2.2. Tìm hiểu một số hội chứng di truyền ở người
- Hội chứng di truyền ở người do các đột biến gene hoặc nhiễm sắc thể gây ra hàng loạt các biểu hiện bất thường trên cơ thể, hình thành nhiều triệu chứng của bệnh. Ở người có một số hội chứng phổ biến do:
- Đột biến gene: hội chứng Fragile X, Dravet (một loại bệnh động kinh), ...
+ Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: hội chứng tiếng mèo kêu (Cri-du-chat), Jacobsen,...
+ Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: hội chứng Down, Turner, Klinefelter, ...
❖ Hội chứng Down có các biểu hiện: cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp, ...
❖ Hội chứng Turner có các biểu hiện: lùn, cổ ngắn, kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh, ...
Thảo luận
Câu hỏi 4. Đọc thông tin và quan sát Hình 44.2, xác định các đặc điểm có thể sử dụng để nhận biết bệnh nhân mắc hội chứng Down.
❖ Phương pháp giải:
Dựa vào Hình 44.2 Và thông tin trong bài.
❖ Lời giải chi tiết:
Các đặc điểm có thể sử dụng để nhận biết bệnh nhân mắc hội chứng Down như cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra ngoài, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp,…
Thảo luận
Câu hỏi 5. Quan sát Hình 44.3, hãy cho biết:
a) Sự khác nhau giữa bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Down, Turner so với người bình thường.
b) Tại sao người mắc hội chứng Turner có biểu hiện kiểu hình giới tính nữ?
❖ Phương pháp giải:
Dựa vào Hình 44.3 và thông tin trong bài.
❖ Lời giải chi tiết:
a) Sự khác nhau giữa bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Down, Turner so với người bình thường:
- Người mắc hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể số 21, trong khi người bình thường chỉ có 2 nhiễm sắc thể số 21.
- Người mắc hội chứng Turner có 1 nhiễm sắc thể giới tính X (XO), trong khi người bình thường có 2 nhiễm sắc thể giới tính là XX hoặc XY.
b) Ở người, việc xác định giới tính là do các gene nằm trên NST giới tính quy định, hợp tử có NST Y sẽ phát triển thành con trai, còn hợp tử không có NST Y mà chỉ có NST X sẽ phát triển thành con gái. Người mắc hội chứng Turner có biểu hiện kiểu hình giới tính nữ vì người mắc hội chứng này chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X.
➲ 2.3. Tìm hiểu một số bệnh di truyền ở người
Phần lớn các bệnh di truyền ở người do các đột biến gene (trội hoặc lặn, trên nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính) gây nên như Huntington, bạch tạng, máu khó đông, mù màu đỏ lục, câm điếc bẩm sinh, ...
❖ Bệnh bạch tạng do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra, người bệnh không sản xuất được enzyme tyrosinase cần cho sự tổng hợp sắc tố melanin dẫn đến thiếu sắc tố này ở một số bộ phận như da, tóc, đồng tử.
❖ Câm điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn cấu tạo của tai trong dẫn đến mất hoàn toàn thính lực. Trẻ bị điếc bẩm sinh do không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh từ môi trường xung quanh, đặc biệt là trước giai đoạn biết nói dẫn đến hậu quả là câm bẩm sinh.
Thảo luận
Câu hỏi 6. Quan sát Hình 44.4, hãy cho biết biểu hiện bên ngoài ở người mắc bệnh bạch tạng có gì khác so với người bình thường.
❖ Phương pháp giải:
Dựa vào Hình 44.4 và thông tin trong bài.
❖ Lời giải chi tiết:
Người bị bệnh bạch tạng mang những biểu hiện bên ngoài khác người bình thường như lông - tóc bạc trắng, da trắng bất thường, tròng mắt cũng mất màu, thường bị bệnh cận thị hay viễn thị sớm,…
➲ 2.4. Tìm hiểu một số tật di truyền ở người
Nhiều dạng đột biến gene hoặc nhiễm sắc thể đã gây ra các bất thường về hình thái, có thể biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, từ khi mới sinh hoặc muộn hơn. Một số tật di truyền ở người được mô tả trong Hình 44.5.
Thảo luận
Câu hỏi 7. Xác định tên gọi tương ứng và mô tả biểu hiện của các tật di truyền trong Hình 44.5.
- Tất khoèo chân.
- Tật bàn tay có nhiều ngón.
- Tật hở khe môi, hàm.
- Tật dính ngón tay.
❖ Phương pháp giải:
Dựa vào Hình 44.5 và thông tin trong bài.
❖ Lời giải chi tiết:
- Tật khoèo chân – (d): đôi chân cong vểnh ra ngoài, tạo thành một hình dạng giống như "khoèo chân". Biểu hiện của tật này là sự biến dạng của cấu trúc xương chân, gây ra sự không đồng đều trong độ dài của chân và khó khăn trong việc đi lại.
- Tật bàn tay có nhiều ngón – (b): bàn tay hoặc chân có nhiều ngón hơn bình thường. Biểu hiện của tật này là sự phát triển thêm các ngón tay hoặc ngón chân phụ, thường là ở các vị trí không thông thường.
- Tật hở khe môi, hàm – (a): khe môi hoặc hàm của người mắc không kín hoàn toàn, tạo thành một khe rộng. Biểu hiện của tật này là sự chia rẽ không hoàn toàn của môi hoặc hàm, thường gây ra vấn đề về hình dạng và chức năng của miệng.
- Tật dính ngón tay – (c): các ngón tay hoặc ngón chân bị dính lại với nhau, tạo thành một hoặc nhiều đoạn kết nối giữa chúng. Biểu hiện của tật này là sự mất tính linh hoạt và không độc lập giữa các ngón tay hoặc ngón chân.
✍ Ghi nhớ
• Bệnh, tật di truyền ở người là những bất thường bẩm sinh của cơ thể, phát sinh do đột biến gene hoặc đột biến nhiễm sắc thể. Bệnh, tật di truyền ở người có thể gây nên bởi các tác nhân vật lí, hoá học và sinh học trong tự nhiên, do ô nhiễm môi trường, ...
• Dựa vào đặc điểm di truyền và biểu hiện bên ngoài, người ta có thể nhận biết các hội chứng (Down, Turner, ...), bệnh di truyền (bạch tạng, câm điếc bẩm sinh, ...) và tật di truyền (hở khe mỗi, hàm; dính ngón tay; ...).
3. DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN
➲ 3.1. Tìm hiểu vai trò của di truyền học với hôn nhân
- Đối với hôn nhân, di truyền học có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có tiền sử mắc bệnh.
- Kết quả nghiên cứu di truyền trên quần thể người cho thấy những người có họ hàng thân thuộc thường mang một số gene giống nhau, trong đó có các gene lặn có hại; do đó, khoảng 20 – 30% số con của những cặp vợ chồng kết hôn cận huyết chết non hoặc mắc các bệnh, tật di truyền.
- Bên cạnh đó, việc kết hôn khi chưa đủ tuổi theo quy định của pháp luật không chỉ gây hại cho sức khoẻ, tâm lí của người mẹ mà còn ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của đứa trẻ (tăng tỉ lệ mắc các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, suy dinh dưỡng, tăng tỉ lệ tử vong, ...).
- Như vậy, hôn nhân cận huyết và kết hôn sớm làm tăng tỉ lệ mắc bệnh, tật ở người, làm suy thoái nòi giống, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Thảo luận
Câu hỏi 8. Theo Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam, người từ độ tuổi nào thì được phép kết hôn?
❖ Phương pháp giải:
Dựa vào Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam.
❖ Lời giải chi tiết:
Theo Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam, nam từ đủ 20 tuổi trở lên, nữ từ đủ 18 tuổi trở lên thì được phép kết hôn.
Củng cố kiến thức
Tại sao nên thực hiện tư vấn di truyền trước khi kết hôn?
❖ Phương pháp giải:
Dựa vào vai trò của di truyền học với hôn nhân.
❖ Lời giải chi tiết:
Nên thực hiện tư vấn di truyền trước khi kết hôn vì:
- Tư vấn di truyền sẽ giúp chuẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc bệnh di truyền ở đời con của các cặp vợ chồng đặc biệt khi cặp vợ chồng đó được sinh ra trong những gia đình đã có tiền sử mắc bệnh.
- Công việc này sẽ giúp các cặp nam nữ chuẩn bị kết hôn đưa ra những quyết định như có nên tiếp tục kết hôn, nếu kết hôn thì có nên sinh con, và nếu sinh con thì cần phải làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.
- Bởi vậy, việc tư vấn di truyền trước khi kết hôn là cần thiết.
Mở rộng
- Tại Việt Nam, một trong những bệnh di truyền phổ biến do hôn nhân cận huyết là tan máu di truyền (Thalassemia). Người bệnh có biểu hiện thiếu máu, ứ đọng sắt trong cơ thể, biến dạng xương mặt và có tỉ lệ tử vong cao. Có khoảng 13% dân số Việt Nam mang gene bệnh thalassemia.
- Nhằm giảm thiểu trường hợp mắc thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đã phối hợp với ngành Y tế ở một số tỉnh để tiến hành sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh; tổ chức tuyên truyền, giáo dục sức khoẻ cho người dân. Trong tương lai, có thể áp dụng nhiều biện pháp để điều trị bệnh như ghép tế bào gốc cuống rốn, liệu pháp gene, ghép gene.
➲ 3.2. Tìm hiểu vai trò của di truyền học với lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người
Trên thế giới, tỉ lệ nam : nữ ở giai đoạn sơ sinh là 1,05 : 1 đối với sinh sản tự nhiên. Tại Việt Nam, tỉ lệ giới tính khi sinh là 1,12 : 1.
- Việc lựa chọn giới tính ở thai nhi có thể dẫn đến một số hậu quả như: hiện tượng mất cân bằng giới tính; tỉ lệ nạo phá thai tăng cao; nam giới gặp khó khăn trong việc kết hôn; gia tăng các tệ nạn xã hội gây ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lí con người và nền kinh tế, chính trị, xã hội.
- Do đó, trong Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam đã quy định chi tiết nghiêm cấm các hành vi lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức để bảo đảm cân bằng giới tính theo quy luật sinh sản tự nhiên; thực hiện kế hoạch hoá gia đình nhằm tạo cơ cấu dân số hợp lí về giới tính, độ tuổi.
Thảo luận
Câu hỏi 9. Theo em, tại sao việc lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người bị pháp luật nghiêm cấm?
❖ Phương pháp giải:
Dựa vào hậu quả của việc lựa chọn giới tính.
❖ Lời giải chi tiết:
Việc lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người bị pháp luật nghiêm cấm vì có thể dẫn đến một số hậu quả như mất cân bằng giới tính, tỉ lệ nạo thai tăng cao; nam khó khăn trong việc kết hôn; gia tăng các tệ nạn xã hội gây ảnh hưởng tâm lí con người và nền kinh tế, chính trị, xã hội. Do đó, pháp luật nghiêm cấm các hành vi lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức để đảm bảo cân bằng giới tính theo quy luật sinh sản tự nhiên, thực hiện kế hoạch hoá gia đình nhằm tạo cơ cấu dân số hợp lí về giới tính và độ tuổi.
✍ Ghi nhớ
Di truyền học góp phần giải thích cơ sở sinh học của quy định về độ tuổi kết hôn, không được kết hôn giữa những người có cùng huyết thống trong vòng ba đời cũng như quy định nghiêm cấm các hành vi lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức của Luật Hôn nhân và gia đình.
Vận dụng kiến thức
Tìm hiểu và nhận xét thông tin về tuổi kết hôn, một số bệnh di truyền ở địa phương em theo các nội dung gợi ý trong các bảng sau.
❖ Phương pháp giải:
Dựa vào kết quả thu thập, xử lý thông tin.
❖ Lời giải chi tiết:
- Dữ liệu thu thập từ bảng 1 sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về độ tuổi khi mà người dân trong địa phương thường kết hôn. Từ đó, chúng ta có thể phân tích mối quan hệ giữa tuổi kết hôn và một số vấn đề xã hội, kinh tế, hay sức khỏe.
- Dữ liệu thu thập từ bảng 2 sẽ cung cấp thông tin về các bệnh di truyền phổ biến trong cộng đồng. Việc xác định nguyên nhân và tình trạng bệnh giúp chúng ta hiểu rõ hơn về mức độ ảnh hưởng của các bệnh này đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người dân. Đồng thời, thông tin này cũng có thể giúp các nhà chức trách đưa ra các chính sách và biện pháp phòng ngừa, điều trị hiệu quả.
BÀI TẬP
Đang cập nhật
